Oreana: Aνιχνεύει παθήσεις μεταβολικής, ενδοκρινικής, αιματολογικής, πνευμονολογικής και μυοσκελετικής φύσεως
Το πρώτο τεστ νεογνικού ελέγχου αναπτύχθηκε πριν από σχεδόν 60 χρόνια για τη φαινυλκετονουρία. Μία πάθηση η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ζημιά στην υγεία του φαινομενικά υγιούς νεογέννητου, που παρόλα αυτά είναι εντελώς αντιμετωπίσιμη με σωστή κλινική διαχείριση και διατροφή όταν εντοπιστεί νωρίς.
Με το πέρασμα των χρόνων, τα άλματα της τεχνολογίας και την εφεύρεση τόσο θεραπειών όσο και τρόπων ανίχνευσης αντιμετώπισης γενετικών παθήσεων, όλο και περισσότερες ασθένειες μπορούν να ενταχθούν στα εθνικά προγράμματα νεογνικού ελέγχου. Τέτοια προγράμματα, τα οποία προσφέρονται από πολλές χώρες προς τον πληθυσμό τους, εξετάζουν όλα τα ασυμπτωματικά νεογέννητα κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους. Ο σκοπός τους είναι να αναγνωρίσουν πιθανές παθήσεις οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν όταν ανιχνευθούν έγκαιρα.
Έγκαιρη ανίχνευση
Οι παθήσεις που εξετάζονται, ενδέχεται να μην παρουσιάσουν καθόλου συμπτώματα κατά τις πρώτες ημέρες ζωής του νεογέννητου. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση μέσω του νεογνικού γενετικού ελέγχου και η ταχεία έναρξη της κλινικής διαχείρισης αυτών των νόσων είναι μεγάλης σημασίας, αφού μπορεί να αποτρέψει συμπτώματα όπως είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση, οι κινητικές διαταραχές, οι επιληπτικές κρίσεις, ακόμη και ο πρόωρος θάνατος. Ο εντοπισμός και η θεραπεία μπορεί βεβαίως να γίνουν και όταν τα βρέφη ή τα παιδιά πρωτοεμφανίσουν συμπτώματα, αλλά αυτά και οποιαδήποτε ιατρικά προβλήματα που προκαλούνται (π.χ. ηπατική νόσος) είναι σε μεγάλο βαθμό μη-αναστρέψιμα. Η έναρξη της θεραπείας το συντομότερο δυνατό, ιδανικά πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων, είναι ο πιο ιδανικός τρόπος είτε για την πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων, είτε για τη μείωση της σοβαρότητάς τους. Ως εκ τούτου, βελτιώνει την πρόγνωση και ωφελεί στο μέγιστο την ποιότητα ζωής του παιδιού.
Πολλά οφέλη
Τα εθνικά προγράμματα ελέγχου νεογνών προσφέρονται ως υπηρεσίες δημόσιας υγείας λόγω των πολλών ωφελημάτων που αποφέρουν όχι μόνο στον ασθενή αλλά και στην οικογένειά του, το οικονομικό σύστημα αλλά και το σύστημα πρωτοβάθμιας ιατρικής περίθαλψης κάθε χώρας. Τα προγράμματα και η επιλογή των παθήσεων που ελέγχονται είναι κρατικό θέμα που επηρεάζεται από τα εθνικά συστήματα υγείας, τις πολιτικές Αρχές, τη συχνότητα της πάθησης και τις ομάδες υποστήριξης ασθενών. Επομένως, υπάρχει μεγάλη διαφορά στον αριθμό των παθήσεων που εξετάζονται σε κάθε κράτος. Εντός Ευρώπης, αρκετές χώρες μαζί και η Κύπρος εξετάζουν κατά τον νεογνικό έλεγχο δύο ασθένειες, ενώ προς το παρόν την πρωτιά έχει η Ιταλία που ελέγχει 40 παθήσεις.
Oreana
Πέρα από τα εθνικά προγράμματα νεογνικού ελέγχου, υπάρχουν γενετικά τεστ που προσφέρονται από ιδιωτικές εταιρείες τα οποία εξετάζουν πληθώρα αντιμετωπίσιμων γενετικών ασθενειών. Τον περασμένο μήνα, ανακοινώθηκε η παροχή του διευρυμένου γενετικού ελέγχου νεογνών Oreana, μία πρωτοποριακή εξέταση για 106 αντιμετωπίσιμες ή θεραπεύσιμες γενετικές παθήσεις όταν ανιχνευτούν έγκαιρα.
Η εξέταση Oreana σχεδιάστηκε, αναπτύχθηκε και προσφέρεται από την παγκοσμίου φήμης κυπριακή εταιρία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics. Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί συμπληρωματικά στο νεογνικό τεστ που παρέχουν τα κράτη στα εθνικά προγράμματα νεογνικού ελέγχου για ασυμπτωματικά νεογνά ή βρέφη, ενώ παράλληλα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για νεογνά, βρέφη ή μικρά παιδιά που παρουσιάζουν συμπτώματα ασθένειας, που ωστόσο είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, λόγω της πολυπλοκότητας και ποικιλότητας που τα χαρακτηρίζουν. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η εξέταση Oreana μπορεί να εντοπίσει ορθά τη γενετική μετάλλαξη (αλλαγή) που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια και να οδηγήσει στη λήψη της βέλτιστης θεραπείας. Η ευαισθησία της εξέτασης είναι υψηλή, αφού η αναγνώριση της μετάλλαξης γίνεται γενετικά. Η εξέταση ανιχνεύει παθήσεις μεταβολικής, ενδοκρινικής, αιματολογικής, πνευμονολογικής και μυοσκελετικής φύσεως, όπως επίσης παθήσεις που σχετίζονται με απώλεια ακοής και σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας. Πραγματοποιείται με συλλογή δείγματος σάλιου από το εσωτερικό μάγουλο των νεογνών, διαδικασία η οποία είναι σύντομη, ανώδυνη και μη-επεμβατική. Η επιλογή των γενετικών παθήσεων που εξετάζονται βασίστηκε στο «Recommended Uniform Screening Panel». Πρόκειται για μια λίστα που αποτελείται από ασθένειες οι οποίες επιλέγηκαν βάσει των εισηγήσεων του Αμερικάνικου Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG) για τον έλεγχο νεογνών.
Η έγκαιρη ανίχνευση γενετικών παθήσεων μπορεί να αποτρέψει ή να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα και να περιορίσει τα μη-αναστρέψιμα ιατρικά προβλήματα. Επιτρέπει, επίσης, στους επαγγελματίες υγείας να πάρουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την έγκαιρη κλινική διαχείριση και τις απαραίτητες παρεμβάσεις που θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής αλλά και την πρόγνωση των πασχόντων παιδιών.
Είναι πλέον καιρός, να αναγνωρίσουμε την αξία και τη βαρύτητα που έχει ο νεογνικός γενετικός έλεγχος. Όντας η πρώτη γενετική εξέταση ενός παιδιού, θέτει τις βάσεις και τα θεμέλια για ολόκληρη τη μετέπειτα ζωή του.
Περισσότερα εδώ
