Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική Νόσος είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική κληρονομική πάθηση. Η νόσος είναι χρόνια και προοδευτική, προκαλώντας σοβαρή βλάβη κυρίως στα όργανα του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος των νοσούντων. Εκτιμάται ότι περισσότερα από 70.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από κυστική ίνωση, με μέσο όρο ζωής τα 47 έτη.
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Αν και περισσότερες από 1700 διαφορετικές μεταλλάξεις στο αναφερόμενο γονίδιο μπορούν να προκαλέσουν την πάθηση, εντούτοις 120 από αυτές ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο επηρεάζουν τη διέλευση νερού και αλάτων διαμέσου των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ιδρώτα, βλέννας και πεπτικών υγρών. Σε άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση οι εκκρίσεις έχουν αυξημένη γλοιότητα, είναι παχύρευστες, κολλώδεις και επηρεάζουν τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, το έντερο και το πεπτικό σύστημα. Σε φυσιολογικά άτομα, αυτές οι εκκρίσεις είναι λεπτόρρευστες και μη κολλώδεις. Τα άτομα με κυστική ίνωση παρουσιάζουν πολλαπλά συμπτώματα που ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.
Μερικά άτομα εμφανίζουν ήπια έως καθόλου συμπτώματα στα πρώτα χρόνια ζωής, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα συμπτώματα, μεταξύ άλλων, περιλαμβάνουν την πολύ αλμυρή γεύση του ιδρώτα, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα, βήχα, δύσπνοια, υποσιτισμό και δυσανεξία στην άσκηση. Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει συνεχείς λοιμώξεις του θώρακα και του αναπνευστικού συστήματος που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Επιπλέον συμπτώματα και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την κυστική ίνωση περιλαμβάνουν την ανδρική υπογονιμότητα, τη βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, το διαβήτη και την οστεοπόρωση που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών.
Η κυστική ίνωση είναι μια μονογονιδιακή νόσος που μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Ένα άτομο για να κληρονομήσει και να νοσήσει από αυτή την πάθηση πρέπει να φέρει δύο αντίγραφα της γενετικής μετάλλαξης, τα οποία κληρονομεί ένα από κάθε γονέα. Εκτιμάται ότι στην Κύπρο το ποσοστό γεννήσεων με κυστική ίνωση είναι περίπου 1:8000 [1]. Μελλοντικοί γονείς μπορεί να είναι υγιής και μη πάσχοντες από κυστική ίνωση, αλλά να είναι φορείς της νόσου, να έχουν δηλαδή ένα αντίγραφο την γενετικής μετάλλαξης. Στον Καυκασιανό πληθυσμό, η συχνότητα εμφάνισης φορέων κυστικής ίνωσης είναι περίπου 1:25. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί το παιδί με κυστική ίνωση, 25% πιθανότητα να μην επηρεαστεί το παιδί και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι το ίδιο φορέας. Ο έλεγχος φορέων, είναι μια γενετική εξέταση που μπορεί να καθορίσει αν τα άτομα είναι φορείς γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να οδηγήσουν σε συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις, όπως την κυστική ίνωση. Ο έλεγχος φορέων δύναται να είναι ένα βασικό βήμα προς τον ενημερωμένο οικογενειακό προγραμματισμό και συνιστάται σε κάθε ζευγάρι που προγραμματίζει μια εγκυμοσύνη από διεθνείς οργανισμούς, όπως το American College of Obstetricians and Gynecologists και το American College of Medical Genetics.
Οι περισσότερες χώρες με υψηλή συχνότητα εμφάνισης της κυστικής ίνωσης στον γενικό πληθυσμό, περιλαμβάνουν τις πιο συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR στα εθνικά προγράμματα προληπτικού ελέγχου νεογνών. Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου νεογνών αποτελούν μέρος των προγραμμάτων δημόσιας υγείας της κάθε χώρας και εξετάζουν τα νεογνά για γενετικές παθήσεις. Αυτά τα προγράμματα παρέχουν έγκαιρη διάγνωση σοβαρών, απειλητικών για τη ζωή και διαχειρίσιμων παθήσεων. Με αυτό τον τρόπο είναι εφικτή η έγκαιρη θεραπεία και μπορεί έτσι να ωφεληθεί η υγεία και η ποιότητα ζωής του νεογνού. Εναλλακτικά, η διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία με εξέταση ιδρώτα ή γενετική εξέταση.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την κυστική ίνωση, παρά μόνο συμπτωματική αντιμετώπιση για την μείωση των συμπτωμάτων και περιορισμό των επιπλοκών. Διαφορετικοί τύποι φαρμάκων χρησιμοποιούνται ως κύρια επιλογή θεραπείας. Μεταξύ των πιο συχνά χρησιμοποιούμενων θεραπειών κυστικής ίνωσης είναι αντιβιοτικά για την πρόληψη λοιμώξεων, αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη μείωση οιδήματος στους αεραγωγούς, βλεννολυτικά φάρμακα για την αραίωση και μείωση της βλέννας στο σώμα και παγκρεατικά ένζυμα που χορηγούνται από το στόμα. Η υπογονιμότητα που προκαλεί η νόσος σε άνδρες, μπορεί να ξεπεραστεί με υποβοηθούμενες αναπαραγωγικές τεχνικές όπως εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro γονιμοποίηση). Η τακτική φυσικοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική και βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Επίσης διάφορες τεχνικές παροχέτευσης των αεραγωγών βοηθούν στο να διατηρηθούν οι αεραγωγοί και οι πνεύμονες καθαροί. Τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση, έχουν σε μεγάλο βαθμό μειωμένα ένζυμα τα οποία απαιτούνται για την πέψη των τροφών. Ως εκ τούτου είναι δύσκολο να αφομοιώσουν τα τρόφιμα, να απορροφήσουν τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και να καλύψουν τις διατροφικές τους ανάγκες. Γι’ αυτό το λόγο χρειάζονται παρακολούθηση και καθοδήγηση από διαιτολόγο-διατροφολόγο. Σε σοβαρές περιπτώσεις υποσιτισμού, η διατροφή μπορεί να ενισχυθεί μέσω σωλήνων τροφοδοσίας με στόχο την αύξηση των προσλαμβανόμενων θερμίδων. Για άτομα που αντιμετωπίζουν πιο έντονα συμπτώματα, οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις, όπως χειρουργική επέμβαση στο παχύ έντερο για την ανακούφιση τυχόν απόφραξης. Σε άτομα όπου η κατάσταση ζωτικών οργάνων επιδεινώνεται σοβαρά, όπως στο ήπαρ, στο πάγκρεας ή στους πνεύμονες, τότε η μεταμόσχευση μπορεί να είναι η τελική επιλογή.
Μια ελπιδοφόρα έρευνα για την εξεύρεση θεραπείας της κυστικής ίνωσης, γίνεται μέσω της γονιδιακής θεραπείας. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια τεχνική που στοχεύει στην επιδιόρθωση ή την ανοικοδόμηση των γονιδίων με μεταλλάξεις [2]. Η γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση δε μπορεί να διορθώσει οποιαδήποτε βλάβη οργάνων που έχει ήδη προκληθεί, αλλά μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα, να αποτρέψει περαιτέρω βλάβες και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής ενός ατόμου με κυστική ίνωση. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί η πάθηση και εφαρμοστεί η γονιδιακή θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση για το πάσχον άτομο.
Ο δρόμος για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι ακόμη μακρύς, εξελισσόμενος και με πολλές προκλήσεις. Πριν από μερικές δεκαετίες, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση δεν επιζούσαν μέχρι την ενηλικίωση. Οι εξελίξεις στην ιατρική επέτρεψαν στα άτομα με κυστική ίνωση να έχουν μέσο όρο ζωής που να υπερβαίνει τα 35 έτη και προσδόκιμο ζωής τα 40 χρόνια. Πολλά ιδρύματα και ερευνητικά κέντρα σε όλο τον κόσμο εργάζονται σκληρά για να φέρουν νέες προοπτικές στη μελέτη αυτής της ασθένειας και την ανεύρεση θεραπειών. Οι φιλόδοξες αυτές προοπτικές στοχεύουν στην ανάπτυξη καινοτόμων φαρμάκων, σε καινούριες επιλογές θεραπείας και τέλος στην εξεύρεση μιας οριστικής θεραπείας για την πάθηση της κυστικής ίνωσης.
Μέσω του νεογνικού γενετικού ελέγχου Oreana και του ελέγχου φορέων γενετικών παθήσεων Adventia που προσφέρονται από την NIPD Genetics, μπορούν να ανιχνευτούν μεταλλάξεις που προκαλούν τον κλασικό φαινότυπο κυστικής ίνωσης καθώς επίσης και πολλές άλλες παθήσεις. Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipd.com. Τα πιθανά επόμενα βήματα και η κλινική διαχείριση πρέπει πάντα να συζητούνται με το γιατρό σας.
Δρ. Μάριος Ιωαννίδης
Διευθυντής Έρευνας και Ανάπτυξης NIPD Genetics
Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής.
Συντάχθηκε χρησιμοποιώντας πληροφορίες από:
