Όσα πρέπει να ξέρετε για τη προγεννητική διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση, είναι από τα πιο σημαντικά κομμάτια της εγκυμοσύνης, και αναμφισβήτητα δίνει πολλές χρήσιμες πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου. Παλαιότερα, οι έγκυες γυναίκες μπορούσαν μόνο να ελπίζουν ότι τα παιδιά τους θα γεννηθούν υγιή. Σήμερα υπάρχουν πολλές μέθοδοι για να εξασφαλιστεί ότι ακόμη και πριν από τη γέννηση γνωρίζουν οι μέλλοντες γονείς σε ένα μεγάλο ποσοστό την κατάσταση της υγείας του εμβρύου. Αλλά με τις δυνατότητες της προγεννητικής έρευνας αυξάνεται και η αβεβαιότητα. Ποιες εξετάσεις είναι δόκιμο να γίνονται; Και πότε είναι χρήσιμες;

Ο υπέρηχος – για κάθε μέλλουσα μητέρα αυτό το ραντεβού είναι μια πολύ σημαντική στιγμή της εγκυμοσύνης της. Για σχεδόν 30 χρόνια, η υπερηχογραφική εξέταση αποτελεί μια συνηθισμένη εξέταση, και η εισαγωγή της ήταν η πραγματική αρχή της προγεννητικής διάγνωσης. Για τις εγκύους, αυτό σημαίνει ότι μπορούν να μάθουν πολλά για την υγεία του μωρού τους ακόμη και πριν γεννηθούν. Αλλά όσο πιο συναρπαστικές είναι αυτές οι εικόνες και οι πρώτες φωτογραφίες του μωρού, με τις νέες δυνατότητες αυξάνεται και η αβεβαιότητα των εγκύων. Είναι το παιδί μου πραγματικά υγιές; Πόσα θέλω να ξέρω; Και πώς αντιμετωπίζω τα όποια αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών;

Έγκυες και άγχος

Πρώτα απ ‘όλα, κάθε τεστ, είτε υπερηχογράφημα είτε αμνιοπαρακέντηση, σημαίνει άγχος. Εξάλλου, οι μητέρες δεν ξεχνούν το γεγονός ότι σε ακραίες περιπτώσεις πρέπει να σκεφτούν αν το παιδί πρέπει να γεννηθεί. Το συναισθηματικό βάρος της προγεννητικής διάγνωσης δεν πρέπει να υποτιμάται. Ορισμένες γυναίκες θεωρούν ότι είναι επιβαρυντικό να χαρακτηρίζονται ως «έγκυες υψηλού κινδύνου». Ο όρος αυτός ισχύει για όλες τις μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών. Αλλά η εγκυμοσύνη σε αυτή την ηλικία δεν είναι πια τόσο σπάνια.

Ακόμα και τα στατιστικά στοιχεία φανερώνουν μια χαλαρή στάση απέναντι στην προγεννητική διάγνωση. Έτσι κι αλλιώς γύρω στο 97% όλων των βρεφών γεννιούνται υγιή στις προηγμένες χώρες. Αυτό οφείλεται επίσης στο γεγονός ότι λόγω του μεγάλου αριθμού εξεταστικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται σήμερα, κάποιες ασθένειες και δυσπλασίες μπορούν συχνά να αναγνωριστούν ήδη από τη μήτρα και σε ορισμένες περιπτώσεις να υποβληθούν ακόμη και σε προγεννητική θεραπεία.

Προγεννητική διάγνωση

Τρεις εξετάσεις υπερήχων είναι υποχρεωτικές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ούτως ή άλλως. Αυτοί οι έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση των πρώτων σημείων γενετικού νοσήματος. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου, θα διενεργηθεί επιπρόσθετα, από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το λεγόμενο screening  του πρώτου τριμήνου. Βάση αυτού ο  γυναικολόγος συνδυάζει διάφορες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης.

Στο επίκεντρο αυτού του screening είναι η μέτρηση της διαύγασης του αυχένα (NT) του εμβρύου. Σε μερικές περιπτώσεις χρωμοσωμικών διαταραχών, όπως η τρισωμία 21, αλλά και κάποιες καρδιακές και άλλες δυσπλασίες, παρουσιάζεται αύξηση συσσώρευσης υγρού στην περιοχή του αυχένα. Αυτό είναι σαφώς ορατό στους υπέρηχους. Επιπλέον, ο γυναικολόγος χρησιμοποιεί μια εξέταση αίματος για να μετρήσει τα επίπεδα της πρωτεΐνης και των ορμονών της μητέρας. Ο συνδυασμός αυτών των τιμών και η ηλικία της εγκύου, επιτρέπει ένα σχετικά αξιόπιστο υπολογισμό του κινδύνου ως προς το αν το παιδί πάσχει από γενετική πάθηση. Παρ’ όλα αυτά, αυτές οι εξετάσεις παρέχουν μόνο μια εκτίμηση κινδύνου και καμία οριστική διάγνωση.

Εκτός από αυτές τις μη επεμβατικές μεθόδους εξέτασης, υπάρχει και η λήψη βιοψίας από τις χοριακές λάχνες και επίσης από την 14η  εβδομάδα, και η αμνιοπαρακέντηση. Αυτές οι δύο μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης απαιτούν παρέμβαση στο σώμα. Ο αμνιακός σάκος τρυπιέται και λαμβάνεται ένα δείγμα. Δεδομένου ότι αυτά τα δείγματα ιστών φέρουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο, οι κληρονομικές ασθένειες ή οι γενετικές ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν πολύ καλά και ως εκ τούτου είναι εξαιρετικά ακριβείς. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι συνεπάγονται επίσης αυξημένο κίνδυνο αποβολής.

Προγεννητική διάγνωση: μη επεμβατικές μέθοδοι

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης δεν προκαλούν κανένα κίνδυνο για την έγκυο και το μωρό της. Αντιθέτως μας παρέχουν ένα αρκετά ασφαλές συμπέρασμα για το άν το παιδί είναι άρρωστο ή υγιές. Σημαντικό όμως είναι να γνωρίζουμε ότι αυτές οι εξετάσεις, αποτελούν μόνο αξιολόγηση κινδύνου και όχι οριστική διάγνωση.

  • Υπερηχογράφημα

Οι τακτικοί έλεγχοι που προβλέπονται, περιλαμβάνουν τρία υπερηχογραφήματα τα οποία είναι μέρος της προγεννητικής διάγνωσης. Ειδικά τα δύο πρώτα, τα οποία γίνονται μεταξύ της 9ης  και 12ης  και μεταξύ της 19ης  και 22ης  εβδομάδας κύησης, εξυπηρετούν στον προσδιορισμό κάποιων αναπτυξιακών διαταραχών, κάποιων πιθανών αναπηριών ή ανατομικών ανωμαλιών όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες ή μια δισχιδής ράχη. Στον τελευταίο υπέρηχο γύρω στην 29η εβδομάδα κύησης εξετάζεται ξανά η ανάπτυξη του εμβρύου, η ποσότητα του αμνιακού υγρού και η θέση του εμβρύου.

Εξετάσεις πρώτου τριμήνου

Από την 11η εβδομάδα κύησης μπορεί ο γυναικολόγος να κάνει τον λεγόμενο έλεγχο του πρώτου τριμήνου. Συνδυάζει διάφορες μη επεμβατικές μεθόδους εξέτασης. Στο επίκεντρο αυτού του ελέγχου είναι η μέτρηση της διάυγασης του αυχένα (NT) του εμβρύου. Σε μερικές περιπτώσεις χρωμοσωμικών αλλαγών, όπως η τρισωμία 21, αλλά και κάποιες καρδιακές και άλλες δυσπλασίες, υπάρχει αύξηση υγρού στη περιοχή του αυχένα. Αυτό είναι σαφώς ορατό στην εικόνα υπερήχων. Επιπλέον, ο γυναικολόγος μετρά τα επίπεδα πρωτεΐνης και ορμονών στο μητρικό αίμα. Άλλα σημαντικά δεδομένα σχετικά με τη μητέρα θεωρούνται:

➤ Ηλικία,

➤ Εθνική καταγωγή,

➤ Αν πάσχει από διαβήτη,

➤ Αν καπνίζει

➤ Αν η εγκυμοσύνη προήλθε με ιατρική υποστήριξη ( πχ εξωσωματική )

Ένα ειδικό λογισμικό αναλύει αυτά τα δεδομένα μαζί με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, και υπολογίζει τον συνολικό κίνδυνο για το παιδί. Παρ ‘όλα αυτά όμως, οι εξετάσεις αυτές παρέχουν μόνο μια εκτίμηση κινδύνου και καμία οριστική διάγνωση.

  • Το Triple-Test ( τριπλό τεστ )

Με αυτή την εξέταση λαμβάνεται λίγο αίμα από την έγκυο, και εξετάζονται τρείς σημαντικές ουσίες (εξ ου και το όνομα τριπλό)

  1. Η άλφα-εμβρυική πρωτεΐνη (AFP) που παράγεται από το έμβρυο
  2. Η οιστριόλη
  3. Η χοριακή γοναδοτροπίνη ( hCG )

Με βάση τις τιμές, ο γιατρός υπολογίζει πόσο ψηλός είναι ο κίνδυνος το μωρό να πάσχει από σύνδρομο Down ή δισχιδή ράχη(spina bifida). Ωστόσο, η εξέταση αυτή, παρέχει μόνο μια ασφαλή διάγνωση της τάξης του 60 % και ως εκ τούτου παίζει ένα μικρό ρόλο στις προγεννητικές εξετάσεις.

Προγεννητική διάγνωση: επεμβατικές μέθοδοι

Οι επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης σημαίνουν πάντα ότι πρέπει να γίνει παρέμβαση. Αυτό αυξάνει επίσης τον κίνδυνο αποβολής. Ασθένειες όπως η τρισωμία 21 μπορούν να διαγνωσθούν πολύ αξιόπιστα.

  • Βιοψία Χοριακών Λαχνών /Τροφοβλαστικού Ιστού (CVS)

Η βιοψία χοριακών λαχνών / τροφοβλαστικού Ιστου (CVS) μπορεί να διενεργηθεί από την 11η εβδομάδα κύησης. Ο γιατρός εισάγει μια λεπτή βελόνα μέσα από το κοιλιακό τοίχωμα της εγκύου (σπάνια μέσω του κόλπου). Εντοπίζει και συλλέγει κύτταρα από τον ιστό που περιβάλλει το έμβρυο και που αργότερα αναπτύσσονται σε πλακούντα. Στη συνέχεια στο εργαστήριο, αυτά τα κύτταρα εξετάζονται για χρωμοσωμικές αλλαγές. Δεδομένου ότι αυτό το δείγμα ιστού φέρει το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο, κληρονομικές ασθένειες ή γενετικές ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν πολύ καλά. Το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμα μετά από δύο έως επτά μέρες. Όπως και με οποιαδήποτε επεμβατική διαδικασία, ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται επίσης και με  τη συγκεκριμένη εξέταση. Ωστόσο, τα στατιστικά στοιχεία είναι πολύ καθησυχαστικά: μόνο περίπου ένα έως δύο τοις εκατό των παρεμβάσεων οδηγούν σε αποβολή.

  • Αμνιοκέντηση

Κατά κανόνα, η αμνιοκέντηση γίνεται μόνο από την 14η  εβδομάδα της εγκυμοσύνης.Σε αυτή την εξέταση, μια βελόνα εισάγεται διαμέσω του κοιλιακού τοιχώματος, στον αμνιακό σάκο και λαμβάνονται 15-20 ml αμνιακού υγρού, μαζί  με αποκολλημένα κύτταρα του εμβρύου. Με αυτό τον τρόπο, μπορούν να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες  και μερικές κληρονομικές,όσο και μεταβολικές ασθένειες. Εντούτοις, μπορεί να χρειαστούν έως και τρεις βδομάδες για τα αποτελέσματα, επειδή για να μελετηθούν τα χρωμοσώματα είναι αναγκαίες κάποιες καλλιέργειες ιστών προηγουμένως. Μετά από αμνιοπαρακέντηση, μπορεί να εμφανισθούν ήπιες συσπάσεις και αιμορραγία. Ο κίνδυνος αποβολής είναι μόνο 0,5 έως 1 τοις εκατό.

Εναλλακτικά, για γυναίκες που αισθάνονται αυτή τη μακρά αναμονή υπερβολική, μπορεί να επιλεγεί ένα γρήγορο τεστ, το λεγόμενο FISH test , κατά το οποίο τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης είναι έτοιμα σε λίγες μέρες. Το αποτέλεσμα όμως είναι λιγότερο σίγουρο και το κόστος πολύ μεγάλο.

Επίσης, η αμνιοκέντηση δεν αποτελεί μέρος των προγεννητικών ελέγχων ρουτίνας. Διενεργείται σε επιλεγμένες περιπτώσεις (π.χ. γυναίκες άνω των 35 ετών) η σε κύηση ψηλού κινδύνου, με γνωστές κληρονομικές ασθένειες, η όταν υπάρχει ιστορικό επιπλοκών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, ή ακόμα όταν οι υπόλοιπες εξετάσεις έδειξαν κάτι το ανησυχητικό.Το ίδιο ισχύει και για τη βιοψία χοριακών λαχνών.

Τι πρέπει να κάνετε αν υπάρχει εμφανές εύρημα;

Οι εξετάσεις της προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να καταδείξουν ένα ανησυχητικό εύρημα. Μια σοκαριστική κατάσταση για όλους τους γονείς. Σαν αρχή, ένα εύρημα δεν είναι ακόμα μια αξιόπιστη διάγνωση. Εκτός αυτού, μπορεί  σε ορισμένες περιπτώσεις,  να σώσει τη ζωή ενός παιδιού, αν έγκαιρα εντοπιστούν ασθένειες ή δυσμορφίες. Τα υπέρ και τα κατά.

Ανησυχητικά  ευρήματα;

Όσοι μπαίνουν στη διαδικασία της προγεννητικής διάγνωσης, είναι με την ελπίδα ότι δεν θα ανακαλυφθεί τίποτα ανησυχητικό. Ως εκ τούτου, είναι πάντα ένα σοκ για τους γονείς, αν ο γιατρός δεν επιβεβαιώσει την πλήρη υγεία του εμβρύου.

Όσο σκληρό κι αν  είναι αυτή τη στιγμή, προσπαθήστε να κρατήσετε το μυαλό σας καθαρό και υπό έλεγχο. Δώστε τον χρόνο να σας εξηγήσει κάποιος τα αποτελέσματα των εξετάσεων με σαφήνεια και ακρίβεια. Πολλά πράγματα δεν είναι άμεσα κατανοητά από όλους. Πολλές φορές ένα ανησυχητικό εύρημα,  δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί είναι πραγματικά άρρωστο ή με ειδικές ανάγκες. Ειδικά στις μη επεμβατικές εξετάσεις κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, υπάρχουν συχνά λανθασμένα αποτελέσματα. Στον έλεγχο κατά το πρώτο τρίμηνο αυτό συμβαίνει σε περίπου 4% των περιπτώσεων.

Ένα άλλο πρόβλημα, είναι ότι για όλες τις εξετάσεις υπολογίζεται μόνο μία πιθανότητα. Δεν υπάρχει σαφής διάγνωση ακόμα. Από ιατρική άποψη, μια πιθανότητα μόλις 0,25% είναι ανησυχητική. Προσπαθήστε πρώτα να παραμείνετε θετικοί. Μόνο όταν και σε άλλες εξετάσεις που θα ακολουθήσουν, τεκμηριωθεί η υποψία μιας δυσπλασίας ή ασθένειας, θα είναι αναγκαίες κάποιες σημαντικές αποφάσεις. Αλλά ακόμα και σε αυτή τη περίπτωση, να είστε σίγουροι ότι δεν θα μείνετε μόνοι μετά τη διάγνωση. Ο γιατρός σας θα σας συμβουλέψει σχετικά με τα επόμενα βήματα και θα σας παράσχει σημαντικά νέα πρόσωπα επικοινωνίας, όπως για παράδειγμα, ψυχοκοινωνική συμβουλευτική.

Οφέλη της προγεννητικής διάγνωσης

Το να αντιμετωπίζει κανείς μια τόσο μεγάλη απόφαση, είναι μια τεράστια επιβάρυνση για τους γονείς. Ωστόσο, υπάρχει αρκετός χρόνος για να προετοιμαστούν για αυτό που έρχεται, όπως το  τι θα σήμαινε να ανατραφεί ένα άρρωστο ή ανάπηρο παιδί και ποιες άλλες απαιτήσεις θα περίμενε κανείς ως γονιός. Και φυσικά εάν έχουν τη δύναμη και τη βούληση γι’αυτό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει ακόμη και τη ζωή του παιδιού σας. Ορισμένες δυσπλασίες ή ασθένειες μπορεί να αντιμετωπιστούν ενόσω στη μήτρα, εάν εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες, μπορούν αμέσως μετά τη γέννηση να τύχουν χειρουργικής αντιμετώπισης, χωρίς απώλεια χρόνου, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες επιβίωσης.

Ορισμένες γυναίκες, οι οποίες ανήκουν σε ομάδα κινδύνου, λόγω της ηλικίας ή της κατάστασης της υγείας τους (για παράδειγμα γυναίκες με χρόνια νοσήματα όπως η κυστική ίνωση και άλλα), βλέπουν τις δυνατότητες της προγεννητικής διάγνωσης ως ευλογία. Στην ιδανική περίπτωση, οι εξετάσεις τους δίνουν τη διαβεβαίωση ότι το παιδί τους είναι υγιές. Αυτό αφαιρεί τους φόβους τους και τις ενθαρρύνει να προχωρήσουν στην ολοκλήρωση της μητρότητας.

Μειονεκτήματα της προγεννητικής διάγνωσης

Δεν υπάρχει ωστόσο, 100% βεβαιότητα ότι το μωρό θα γεννηθεί υγιές. Κανένας έλεγχος της προγεννητικής διάγνωσης δεν μπορεί να το κάνει αυτό, ανεξάρτητα από το πόσο εξελιγμένες είναι οι μέθοδοι. Ως εκ τούτου, όλες οι έγκυες γυναίκες, αντιμετωπίζουν την εγκυμοσύνη τους ως «εγκυμοσύνη υπο δοκιμασία», η οποία δοκιμάζεται με κάθε προγεννητική εξέταση. Αυτό επιφέρει σε μεγάλο βαθμό, μια επιβάρυνση, ακόμη και αν ο γιατρός μπορεί να δώσει στο τέλος, διαβεβαίωση ότι όλα βαίνουν καλώς.

Φυσικά, το θέμα της προγεννητικής διάγνωσης περιλαμβάνει επίσης ηθικά και θρησκευτικά ερωτήματα

Μπορεί κάποιος να αποφασίσει, πότε μια ζωή αξίζει να ζήσει ή όχι; Τελικά, αυτά είναι ερωτήματα που κάθε έγκυος γυναίκα πρέπει να αποφασίσει για τον εαυτό της.

 

Ass Prof Dr med Νίκος Μακρίδης  MD,PhD
Ειδικός Παιδίατρος
Τηλ 99445245
[email protected]

Paedicare + medical centre
Στασίνου 28/ 202
Αγία Παρασκευή-Ακρόπολη-Λευκωσία
Τηλ 22270237
[email protected]